Թրոմբոտիկ խանգարումներ (Գերմակարդելիության վիճակներ)

Գերմակարդելիության վիճակները (կոչվում են նաև թրոմբոֆիլիաներ) արյունաբանական խնդիրներ են, որոնք բնութագրվում են թրոմբագոյացման հակումով (նախատրամադրում են թրոմբոզների առաջացմանը):

 Պատճառները լինում են ժառանգական և ձեռքբերովի։ Ամենատարածված ժառանգական պատճառը Factor V Leiden մուտացիան է։

Կլինիկորեն գերմակարդելիության վիճակները դրսևորվում են թրոմբոտիկ դրվագներով, որոնք խցանում են անոթը և կարող են առաջացնել օրգանի վնասում։ 

Տարածվածություն և վտանգ․

  • Սիրտ-անոթային հիվանդությունների շրջանում երակային թրոմբոէմբոլիաները (ԵԹԷ) սրտամկանի ինֆարկտից հետո տարածվածությամբ երկրորդն են։
  • Կաթվածների մինչև 4%-ը կապված է թրոմբոֆիլիայի հետ։
  • Թրոմբոզով պացիենտների  ավելի քան 80%-ի դեպքում հայտնաբերվում են թրոմբոզի ռիսկը մեծացնող գործոններ։ 

Ժառանգական թրոմբոֆիլիա

  • Factor V Leiden մուտացիա – ամենատարածված ժառանգական ձևը, Կովկասում ու Մերձավոր Արևելքում համարվում է բավական տարածված։ Հետերոզիգոտների մոտ երակային թրոմբոզի ռիսկը մեծանում է 5-7 անգամ, հոմոզիգոտների մոտ՝ 50-80 անգամ։ Առաջացնում է խորանիստ երակների թրոմբոզ, թոքային զարկերակի թրոմբոէմբոլիա, կանանց մոտ՝ հղիության բարդություններ (վիժումներ, պլացենտայի անբավարարություն, պրեէկլամպսիա)։
  • Պրոթրոմբին G20210A մուտացիա – բարձրացնում է պրոթրոմբինի մակարդակը և նպաստում է ինչպես երակային, այնպես էլ զարկերակային թրոմբոզների առաջացմանը։
  • Բնական հակամակարդիչների անբավարարություն – հակաթրոմբին, պրոտեին C, S։

Հղիության ժամանակ թրոմբոֆիլիան զգալիորեն մեծացնում է խորանիստ երակների թրոմբոզի և թոքային զարկերակի թրոմբոէմբոլիայի ռիսկը։ Թրոմբոֆիլիա ունեցող հղիների վարումը պահանջում է մշտական հսկողություն և հաճախ պրոֆիլակտիկամ՝ ցածր մոլեկուլային հեպարինի ներարկումներով, որն անվտանգ է և՛ մոր, և՛ պտղի համար։  

Ձեռքբերովի թրոմբոֆիլիա

  • Հակաֆոսֆոլիպիդային համախտանիշ – ամենատարածված ձեռքբերովի ձևը։ Այն աուտոիմուն հիվանդություն է, որի ժամանակ օրգանիզմը արտադրում է հակաֆոսֆոլիպիդային հակամարմիններ, որոնք խանգարում են նորմալ մակարդելիությանը և բարձրացնում են թրոմբոզի ռիսկը (և՛ երակային, և՛ զարկերակային)։ Համախտանիշը կարող է լինել առաջնային (առաջանում է առանց հստակ պատճառի, գրեթե ~50% դեպքերում) կամ երկրորդային, երբ այն զարգանում է այլ աուտոիմուն հիվանդությունների, օրինակ՝ համակարգային կարմիր գայլախտի ռևմատոիդ արթրիտի, չարորակ նորագոյացությունների ֆոնին, հղիության և հետծննդյան շրջանում, դեղորայքային ազդեցությունների հետևանքով։ 

Դրսևորումներ․ խորանիստ երակների թրոմբոզ, թոքային զարկերակի թրոմբոէմբոլիա, գլխուղեղային կաթված, սրտամկանի ինֆարկտ, կանանց մոտ նաև՝ հղիության բարդություններ (կրկնվող վիժումներ, հղիության կրելախախտներ)։

Ախտորոշում․ պետք է լինի առնվազն մեկ կլինիկական դրսևորում և մեկ լաբորատոր դրական թեստ (գայլախտային հակամակարդիչ, հակակարդիոլիպինային կամ հակաբետա-2- գլիկոպրոտեինային հակամարմիններ), որոնք հաստատվում են կրկնակի քննությամբ՝ 12 շաբաթ տարբերությամբ

Բուժման նպատակն է կանխել թրոմբոզի կրկնությունը և կառավարել հղիության բարդությունները։ Կիրառվում են հակամակարդիչներ, իսկ հղի կանանց դեպքում՝ ցածր մոլեկուլային քաշով հեպարինի և ցածր դեղաչափի ասպիրինի համադրությունը։

  • Չարորակ նորագոյացություններ – ուռուցքները արտազատում են պրոկոագուլյանտներ, սեղմում են անոթները՝ խանգարելով արյան հոսքը։Առավելապես դրսևորվում է ադենոկարցինոմաների դեպքում (հատկապես թոքի, ենթաստամոքսային գեղձի և հաստաղիքի)։ 
  • Էստրոգենների ազդեցություն – հղիություն, էստրոգեն պարունակող հակաբեղմնավորիչներ, հորմոնային թերապիա։
  • Հոմոցիստեինեմիա — վիճակ է, երբ արյան մեջ բարձրանում է հոմոցիստեինի մակարդակը։ Այս վիճակը կապված է ինչպես բնածին, այնպես էլ ձեռքբերովի պատճառների հետ։ 

Հոմոցիստեինի նյութափոխանակությունը կարգավորվում է մի քանի վիտամինների, մասնավորապես՝ B6, B12 և ֆոլաթթվի միջոցով։ Այս վիտամինների պակասը, ինչպես նաև ժառանգական գենետիկ մուտացիաները, օրինակ՝ MTHFR գենի մուտացիան, կարող են հանգեցնել հոմոցիստեինի մակարդակի բարձրացման։

Հոմոցիստեինի բարձր մակարդակը համարվում է թրոմբոզի անկախ ռիսկի գործոն։ Հոմոցիստեինի բարձր մակարդակը վնասում է արյունատար անոթների պատը և բարձրացնում է թրոմբոզի ռիսկը (խորանիստ երակների թրոմբոզ, թոքային զարկերակի թրոմբոէմբոլիա, գլխուղեղային կաթված, սրտամկանի ինֆարկտ)։

Հոմոցիստեինեմիան ախտորոշվում է արյան մեջ հոմոցիստեինի մակարդակի որոշմամբ։