Ժառանգական թրոմբոցիտոպենիաներ

Ժառանգական թրոմբոցիտոպենիաները հազվագյուտ հիվանդությունների խումբենէ, որոնց ժամանակ թրոմբոցիտների քանակը ցածր է գենետիկ մուտացիաների պատճառով։ Բոլոր թրոմբոցիտոպենիաների մոտ 10%-ը ժառանգական են։ Ի տարբերություն ձեռքբերովի ձևերի՝ այս հիվանդությունները սովորաբար ի հայտ են գալիս դեռ մանկությունից։ 

Ախտանշանները կախված են թրոմբոցիտների քանակից։ Թեթև դեպքերում կարող են լինել միայն  կապտուկներ կամ քթային արյունահոսություններ, իսկ ծանր դեպքերում՝ վտանգավոր ներքին արյունահոսություններ։ Ախտորոշումը հիմնվում է արյան հետազոտության, ոսկրածուծի քննության և գենետիկ թեստերի վրա։ Թեթև ձևերի դեպքում հաճախ բուժում չի պահանջվում։ Վտանգավոր արյունահոսությունների դեպքում կատարվում է թրոմբոցիտների փոխներարկում, իսկ ամենածանր դեպքերում՝ ոսկրածուծի ցողունային բջիջների փոխպատվաստում։ Որոշ դեպքերում օգտագործվում են դեղամիջոցներ, որոնք խթանում են թրոմբոցիտների արտադրությունը։ Պետք է խուսափել այնպիսի դեղերից, որոնք ազդում են թրոմբոցիտների ֆունկցիայի վրա (օր․ ասպիրին)։ Փայծաղի հեռացումը սովորաբար արդյունավետ չէ։

Հիմնական տեսակներ

1. MYH9-համակցված խանգարումներ
   Հանդիպում են ամենից հաճախ (մոտ 1 : 25,000 – 1 : 50,000)։ Բնորոշվում են թրոմբոցիտների ցածր քանակով, մեծ չափերով և լեյկոցիտներում հատուկ ներառուկներով։ Տարբեր ենթատեսակների (Մեյ-Հեգլինի, Սեբաստիանի, Էփշտեյնի, Ֆեխտների) դեպքում կարող են միանալ նաև այլ խնդիրներ՝ երիկամային հիվանդություն, խլություն, կատարակտ։
   
2. Բնածին ամեգակարիոցիտար թրոմբոցիտոպենիա (ԲԱԹ)
   Շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Բնորոշվում է թրոմբոցիտների շատ ցածր քանակով և մեգակարիոցիտների բացակայությամբ ոսկրածուծում։ Պատճառը MPL գենի մուտացիան է։ Հիվանդությունը ժառանգվում է ռեցեսիվ ձևով և հաճախ պահանջում է ոսկրածուծի փոխպատվաստում։
   
3. RUNX1, ANKRD26, ETV6 գեների մուտացիաներով թրոմբոցիտոպենիաներ
   Այս մուտացիաները ոչ միայն նվազեցնում են թրոմբոցիտների քանակը, այլ նաև բարձրացնում են արյան չարորակ հիվանդությունների, հատկապես լեյկեմիայի զարգացման վտանգը։