Наследственные тромбоцитопении

Наследственные тромбоцитопении представляют собой группу редких заболеваний, при которых снижение количества тромбоцитов обусловлено генетическими мутациями. Около 10% всех случаев тромбоцитопении являются наследственными. В отличие от приобретённых форм, эти заболевания, как правило, проявляются уже в детском возрасте.

Клинические проявления зависят от уровня тромбоцитов. При лёгких формах наблюдаются лишь синяки или носовые кровотечения, тогда как при тяжёлых – опасные внутренние кровоизлияния. Диагноз устанавливается на основании анализа крови, исследования костного мозга и генетических тестов.

Лёгкие формы часто не требуют лечения. При выраженных кровотечениях проводят переливание тромбоцитов, а при самых тяжёлых формах — трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. В отдельных случаях применяются препараты, стимулирующие выработку тромбоцитов. Следует избегать лекарств, нарушающих функцию тромбоцитов (например, аспирина). Спленэктомия, как правило, неэффективна.

Основные типы

Нарушения, ассоциированные с MYH9

Это наиболее частая форма (примерно 1:25 000 – 1:50 000). Характеризуются низким количеством тромбоцитов, их увеличенными размерами и наличием специфических включений в лейкоцитах. В зависимости от подтипа (аномалия Мэй–Хегглина, синдром Себастьяни, Эпштейна или Фехтнера) могут наблюдаться дополнительные проявления: заболевания почек, потеря слуха, катаракта.

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (ВАТ)

Крайне редкое заболевание, характеризующееся выраженным снижением количества тромбоцитов и отсутствием мегакариоцитов в костном мозге. Причиной является мутация гена MPL. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и часто требует трансплантации костного мозга.

Тромбоцитопении, связанные с мутациями генов RUNX1, ANKRD26, ETV6

Эти мутации не только уменьшают количество тромбоцитов, но и значительно повышают риск развития злокачественных забол․