Ժառանգական հեմոլիտիկ անեմիաներ

(Հեմոգլոբինոպաթիաներ, Թաղանթապաթիաներ, Ֆերմենտոպաթիաներ)

Ժառանգական հեմոլիտիկ անեմիաները գենետիկ խանգարումներ են, որոնք պայմանավորված են արյան կարմիր բջիջների՝ էրիթրոցիտների կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ արատներով։ Այս հիվանդությունների հիմքում ընկած են հեմոգլոբինի կառուցվածքի, թաղանթի կայունության կամ ֆերմենտների ակտիվության խանգարումները։ Բոլորն էլ կարող են բերել էրիթրոցիտների վաղաժամ քայքայման՝ հեմոլիզի, ինչը բերում է քրոնիկ սակավարյունության, դեղնուկի և փայծաղի մեծացման։

1. Հեմոգլոբինոպաթիաներ

Հեմոգլոբինոպաթիաները պայմանավորված են հեմոգլոբինի՝ թթվածին փոխադրող սպիտակուցի քանակի կամ կառուցվածքի ժառանգական խանգարումներով։
Հիմնական տեսակներ են Բետա և Ալֆա թալասեմիաները, մանգաղաձև բջջային անեմիան, այլ հազվագյուտ հեմոգլոբինոպաթիաները՝ HbE, HbC, HbD։ 

Դրսևորումներ․ սակավարյունություն, աճի դանդաղում, ցավային կրիզներ (մանգաղաձև բջջային անեմիա), փայծաղի և լյարդի մեծացում, լեղաքարեր, ոսկրային դեֆորմացիաներ։

Ախտորոշում․ հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ, HPLC, գենետիկ հետազոտություն:

2. Թաղանթապաթիաներ (Մեմբրանոպաթիաներ)

Այս խմբի հիվանդությունները պայմանավորված են էրիթրոցիտների թաղանթային սպիտակուցների մուտացիաներով, ինչի հետևանքով բջիջներն ունենում են ոչ բնական ձև և կայունություն։

Հիմնական տեսակներն են սֆերոցիտոզը (գնդաձև էրիթրոցիտներ), էլիպտոցիտոզը (ձվաձև էրիթրոցիտներ), պիրոպոյկիլոցիտոզը (բազմաթիվ դեֆորմացիաներ)։

Դրսևորումներ․ դեղնուկ, փայծաղի մեծացում, լեղաքարեր, հեմոլիտիկ կրիզներ։

Ախտորոշում․ պերիֆերիկ արյան հետազոտություն, օսմոտիկ կայունության որոշում, EMA binding test։

3. Ֆերմենտոպաթիաներ

Ֆերմենտոպաթիաները պայմանավորված են էրիթրոցիտներում առկա ֆերմենտների ժառանգական պակասով կամ արատով, ինչի հետևանքով բջիջները չեն դիմանում օքսիդացիոն կամ մեխանիկական սթրեսին։

Հիմնական տեսակներն են գլյուկոզա-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազի դեֆիցիտը (G6PD deficiency), որը համարվում է աշխարհում ամենատարածված ֆերմենտային խանգարումը, պիրուվատ կինազի դեֆիցիտը, որը բերում է էրիթրոցիտի էներգետիկ փոխանակության խանգարման և հեմոլիզի, այլ հազվադեպ ֆերմենտային արատները (օր.՝ գլյուտատիոն ռեդուկտազ, հեքսոկինազի պակաս և այլն)։

Դրսևորումներ․ սակավարյունություն, դեղնուկ, սթրեսային հեմոլիզ (դեղորայքի, վարակի կամ սննդային գործոնի ազդեցությամբ)։Ախտորոշում․ ֆերմենտային ակտիվության թեստեր, ընտանեկան պատմություն։