Наследственные гемолитические анемии

(Гемоглобинопатии, Мембранопатии, Ферментопатии)

Наследственные гемолитические анемии — это генетические заболевания, обусловленные структурными и функциональными дефектами эритроцитов (красных кровяных клеток). В их основе лежат нарушения структуры гемоглобина, стабильности мембраны или активности ферментов. Все эти состояния приводят к преждевременному разрушению эритроцитов (гемолизу), что вызывает хроническую анемию, желтуху и спленомегалию.

1. Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии — это наследственные нарушения количества или структуры гемоглобина, белка, переносящего кислород.

К основным видам относятся: бета- и альфа-талассемии, серповидно-клеточная анемия, а также редкие варианты (HbE, HbC, HbD).

Проявления: анемия, задержка роста, болевые кризы (при серповидно-клеточной анемии), увеличение селезёнки и печени, желчные камни, костные деформации.

Диагностика: электрофорез гемоглобина, ВЭЖХ (HPLC), генетическое исследование.

2. Мембранопатии

Эта группа заболеваний связана с мутациями мембранных белков эритроцитов, что приводит к нарушению их формы и устойчивости.

Основные типы: сфероцитоз (шарообразные эритроциты), эллиптоцитоз (овальные эритроциты), пиропойкилоцитоз (множественные деформации).

Проявления: желтуха, увеличение селезёнки, желчные камни, гемолитические кризы.

Диагностика: исследование периферической крови, тест на осмотическую резистентность, ЭМА-тест.

3. Ферментопатии

Ферментопатии обусловлены наследственным дефицитом или дефектом ферментов эритроцитов, в результате чего клетки становятся чувствительными к окислительному или механическому стрессу.

К основным видам относятся: дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) — наиболее распространённое ферментное нарушение в мире, дефицит пируваткиназы (нарушение энергетического обмена в эритроците и гемолиз), а также редкие дефекты (например, дефицит глутатионредуктазы, гексокиназы и др.).

Проявления: анемия, желтуха, стресс-индуцированный гемолиз (под воздействием лекарств, инфекции или пищевых факторов).

Диагностика: тесты на активность ферментов, семейный анамнез.