Հեմոքրոմատոզ (Երկաթի գերբեռնվածություն)

Հեմոքրոմատոզը հիվանդություն է, որի ժամանակ օրգանիզմում կուտակվում է չափազանց մեծ քանակությամբ երկաթ։ Այս վիճակը հանգեցնում է տարբեր օրգանների՝ հատկապես լյարդի, սրտի, ենթաստամոքսային գեղձի և հորմոնալ համակարգի վնասման։

Տեսակները՝

• Ժառանգական հեմոքրոմատոզ (Տիպ 1)՝ պայմանավորված է գենետիկ մուտացիայով (հաճախ՝ HFE գենում), որն առաջացնում է երկաթի ավելցուկային ներծծում սննդից։
• Երկրորդային (ձեռքբերովի) հեմոքրոմատոզ՝ հաճախ զարգանում է բազմակի արյան փոխներարկումների հետևանքով (օրինակ՝ թալասեմիա, մանգաղաձևաբջջային անեմիա և այլ քրոնիկ անեմիաներ ունեցող հիվանդների մոտ)։

Հիմնական ախտանիշներն են քրոնիկ հոգնածությունը, թուլությունը, մաշկի մուգ երանգը («բրոնզե շաքարախտ»), լյարդի մեծացումը, լյարդային ֆիբրոզը կամ ցիռոզը, սրտային անբավարարությունը կամ առիթմիաները, շաքարային դիաբետը (ենթաստամոքսային գեղձի վնասման հետևանքով), հորմոնալ խանգարումներ, հոդացավերը, արթրիտը։ 

Ախտորոշման համար իրականացվում է՝

• Շիճուկի ֆերիտին և TSAT (transferrin saturation) – հիմնական սկրինինգային թեստերը, 
• Գենետիկ թեստավորում՝ HFE մուտացիայի հայտնաբերման համար,
• Լյարդի էլաստոմետրիա ՝ լյարդի վնասման աստիճանի գնահատման համար,
• *MRI (T2)**՝ հյուսվածքներում երկաթի կոնցենտրացիայի գնահատման համար։