Гемохроматоз (Перегрузка железом)

Гемохроматоз – это заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество железа. Это состояние приводит к поражению различных органов, в первую очередь печени, сердца, поджелудочной железы и эндокринной системы.

Виды:

Наследственный гемохроматоз (Тип 1): Обусловлен генетическими мутациями (чаще всего в гене HFE), вызывающими чрезмерное всасывание железа из пищи.

Вторичный (приобретённый) гемохроматоз: Часто развивается вследствие многократных переливаний крови (например, у пациентов с талассемией, серповидно-клеточной анемией и другими хроническими анемиями).

Основные симптомы: хроническая усталость, слабость, потемнение кожи («бронзовый диабет»), гепатомегалия, фиброз или цирроз печени, сердечная недостаточность или аритмии, сахарный диабет (из-за поражения поджелудочной железы), гормональные нарушения, боли в суставах и артрит.

Методы диагностики:

Сывороточный ферритин и коэффициент насыщения трансферрина (TSAT): основные скрининговые тесты.

Генетическое тестирование: для выявления мутаций HFE.

Эластометрия печени: для оценки степени повреждения печени.

МРТ (T2): для определения концентрации железа в тканях.