Ֆոն Վիլեբրանդի հիվանդություն

Ֆոն Վիլեբրանդի հիվանդությունը մակարդման համակարգի ամենատարածված ժառանգական խանգարումն է (նկարագրված են նաև ձեռքբերովի դեպքեր)։ Հիվանդության հիմքում կամ Վոն Վիլեբրանդի գործոնի ցածր մակարդակն է (քանակական խանգարում), կամ սպիտակուցի ոչ ճիշտ գործունեությունը (որակական խանգարում)։ 

Ֆոն Վիլեբրանդի գործոնը սպիտակուցային մուլտիմեր է, որը մասնակցում է թրոմբոցիտների ադհեզիային՝ ձևավորելով կամուրջ թրոմբոցիտների և անոթային պատի վնասված հատվածի միջև: Ֆոն Վիլեբրանդի գործոնը նաև կապում է մակարդման VIII գործոնը՝ կարգավորելով վերջինիս մակարդակը:

Կլինիկական դրսևորումները տարբեր են՝ պայմանավորված պլազմայում Ֆոն Վիլեբրանդի գործոնի մակարդակով: 

Ախտորոշումը հիմնականում կատարվում է հիվանդության պատմության և լաբորատոր հետազոտությունների հիման վրա՝ ներառյալ Ֆոն Վիլեբրանդի գործոնի քանակական չափումը, Ֆոն Վիլեբրանդի գործոնի ռիստոցետինի կոֆակտորային ակտիվությունը (vWF:RCo) և VIII գործոնի մակարդակը: 

Համաճարակաբանությունը։ 

Ամենատարածված ժառանգական արյունահոսական խանգարումն է, որը դրսևորվում է ընդհանուր բնակչության 1%-ի շրջանում։ Այն հավասար հաճախականությամբ է հանդիպում տղամարդկանց և կանանց շրջանում, սակայն կանանց ավելի բնորոշ է ախտանշանային ընթացքը՝ պայմանավորված դաշտանային արյունահոսության առկայությամբ: Ֆոն Վիլեբրանդի ժառանգական հիվանդությունը լինում է 3 տեսակի, որոնցից 1-ին տեսակը կազմում է դեպքերի 60-80%-ը, 2-րդ տեսակը՝ 20-30%-ը և 3-րդ տեսակը՝ դեպքերի 5%-ը:
Ֆոն Վիլեբրանդի ձեռքբերովի հիվանդության իրական տարածվածությունը հայտնի չէ: Այն նկարագրվել է չարորակ հիվանդություններով, ինչպես նաև  սրտի արհեստական փականներով հիվանդների 20%-ի շրջանում:

Կլինիկական դրսևորումները տարբեր են՝ պայմանավորված հիվանդության տեսակով: Առաջին տեսակի դեպքում ախտանիշները մեղմ են կամ ընդհանրապես չկան, երկրորդ և երրորդ տեսակներին բնորոշ է կլինիկական դրսևորումների աստիճանական ծանրացումը:

Թեև հիվանդների մեծ մասն անախտանիշ է, սակայն կլինիկական դրսևորումների առկայության դեպքում դիտվում են՝ 

• լորձաթաղանթային արյունահոսություն՝  լնդերից, էպիստաքսիս (քթից),  պետեխիա,  կրկնվող և հեշտությամբ առաջացող կապտուկներ, մենոռագիա, 

• առատ արյունահոսություն ատամնաբուժական կամ վիրաբուժական միջամտությունից հետո,

 • ստամոքս-աղիքային արյունահոսություն (սովորաբար պայմանավորված է արտերիովենոզ մալֆորմացիաներով),

 • հետծննդաբերական արյունահոսություն, 

• հեմարթրոզները բնորոշ են միայն 2N և 3-րդ տեսակներին (արյունահոսություն հոդի խոռոչում, որը սովորաբար դրսևորվում է ցավով, այտուցով և ախտահարված հոդի շարժման ծավալի սահմանափակմամբ), 

• հեմատոմաներ, 

• մանկական տարիքում բնորոշ են՝  պորտալարից արյունահոսությունը, կեֆալոհեմատոման, հետպատվաստումային արյունահոսությունը,  արյունահոսությունը թլպատումից հետո։