Болезнь фон Виллебранда — VWD

Болезнь фон Виллебранда (БФВ) является самым распространённым наследственным нарушением свёртывания крови (описаны также приобретённые формы). Заболевание обусловлено либо снижением уровня фактора фон Виллебранда (количественный дефект), либо нарушением его функции (качественный дефект).

Фактор фон Виллебранда представляет собой мультимерный белок, который обеспечивает адгезию тромбоцитов, формируя мост между тромбоцитами и повреждённой сосудистой стенкой. Он также связывает фактор VIII, регулируя его уровень в плазме.

Клинические проявления зависят от концентрации фактора фон Виллебранда в плазме. Диагноз устанавливается на основании анамнеза и лабораторных исследований, включая количественное определение фактора фон Виллебранда, оценку ристоцетин-кофакторной активности (vWF:RCo) и уровень фактора VIII.

Статистика

БФВ — наиболее распространённое наследственное геморрагическое нарушение, встречающееся примерно у 1% населения. Заболеваемость одинакова у мужчин и у женщин, однако симптоматическое течение чаще наблюдается у женщин в связи с менструальными кровотечениями.

Различают три основных наследственных типа БФВ: тип 1 составляет 60–80% случаев, тип 2 — 20–30%, тип 3 — около 5%.

Истинная распространённость приобретённой формы неизвестна. Она описана при злокачественных заболеваниях, а также у 20% пациентов с искусственными клапанами сердца.

Клинические проявления

Клиника варьирует в зависимости от типа заболевания. При типе 1 симптомы, как правило, отсутствуют или выражены слабо, тогда как при типах 2 и 3 наблюдается постепенное утяжеление клинической картины. Несмотря на то, что большинство пациентов остаются бессимптомными, при наличии проявлений они включают:

Слизисто-кожные кровотечения: из дёсен, носовые кровотечения, петехии, повторные и легко возникающие синяки, меноррагии,

Обильные кровотечения после стоматологических или хирургических вмешательств,

Желудочно-кишечные кровотечения (часто на фоне артериовенозных мальформаций),

Послеродовые кровотечения,

Гемартрозы, характерные преимущественно для типов 2N и 3 (кровоизлияния в полость сустава, проявляющиеся болью, отёком и ограничением подвижности),

Гематомы,

У детей: кровотечения из пуповины, кефалогематома, кровотечения после вакцинации, кровотечение после циркумцизии.