Ժառանգական հեմոֆիլիա
Հեմոֆիլիան մակարդման համակարգի ժառանգական, երբեմն ձեռքբերովի, հիվանդությունների խումբ է, որը պայմանավորված է մակարդման տարբեր գործոնների անբավարարությամբ (գենետիկ մուտացիայի պատճառով)։ Հեմոֆիլիա A-ի պատճառը մակարդման VIII գործոնի անբավարարությունն է, hեմոֆիլիա B-ի պատճառը՝ մակարդման IX գործոնի անբավարարությունը, հեմոֆիլիա C-ի պատճառը՝ մակարդման XI գործոնի անբավարարությունը: Հիվանդությունը դրսևորվում է արյունահոսություններով, որոնք կարող են լինել ինքնաբուխ (կախված հիվանդության ծանրության աստիճանից) կամ պայմանավորված լինել փոքր կամ խոշոր վնասվածքներով։ Հիվանդության բուժումը և խնամքը ուղղված են արյունահոսության և հոդերի վնասման կանխարգելմանը, արյունահոսական դրսևորումների բուժմանը։
Համաճարակաբանություն։
• Հեմոֆիլիա A-ն հիմնականում դրսևորվում է արական սեռի շրջանում (ժառանգվում է X-շղթայակցված ռեցեսիվ կերպով)։ Հանդիպում է 5000 բնակչից 1-ի մոտ, այն հեմոֆիլիայի ամենատարածված տեսակն է(80 %)։
• Հեմոֆիլիա B–ն հիմնականում դրսևորվում է արական սեռի շրջանում (ժառանգվում է X-շղթայակցված ռեցեսիվ կերպով։ Հայտնի է նաև որպես Քրիսմասի հիվանդություն)։ Հանդիպում է 30 000 բնակչից 1-ի մոտ, կլինիկորեն չի տարբերվում հեմոֆիլիա A-ից։
• Հեմոֆիլիա C՝ հիվանդացությունը տղամարդկանց և կանանց շրջանում հավասար չափով հանդիպում է, կարող է լինել աուտոսոմ ռեցեսիվ կամ աուտոսոմ դոմինանտ՝ պայմանավորված մուտացիայով։ Հանդիպում է 1 միլիոն բնակչից 1-ի մոտ։ Հաճախ հանդիպում է Աշքենազի հրեաների շրջանում և կարող է առաջացնել միջին ծանրության արյունահոսություններ՝ հատկապես վիրահատություններից հետո։
Ձեռքբերովի հեմոֆիլիա
Հեմոֆիլիայով հիվանդների 30%-ը հիվանդությունը չի ժառանգում ծնողներից։ Այն առաջանում է նոր մուտացիայի հետևանքով և կոչվում է սպորադիկ հեմոֆիլիա։ Ձեռքբերովի հեմոֆիլիայի դեպքում առաջանում են իմուն-միջնորդավորված աուտոհակամարմիններ (ինհիբիտորներ) մակարդման գործոնների նկատմամբ (ավելի հաճախ մակարդման VIII գործոնի նկատմամբ)։ 50% դեպքերում այն իդիոպաթիկ է, սակայն կարող է լինել նաև երկրորդային մի շարք աուտոիմունային հիվանդությունների դեպքում, ինչպիսիք են՝ համակարգային կարմիր գայլախտը, ռևմատոիդ արթրիտը, ցրված սկլերոզը, Շյոգրենի հիվանդությունը և աղիների բորբոքային հիվանդությունները։ Այլ նախատրամադրող պայմաններ կարող են լինել խոշոր վնասվածքները և հղիությունը:
Հեմոֆիլիա A-ն և B-ն արտահայտվում են տարաբնույթ արյունահոսություններով։
• Առավել բնորոշ են հոդային արյունահոսությունները (հեմարթրոզներ), որոնք առանց արդյունավետ բուժման առաջացնում են քրոնիկական արթրոպաթիաներ,
• Մկանային և փափուկ հյուսվածքներից արյունահոսություններ,
• Խոռոչային արյունահոսություններ՝ հեմաթորաքսը, որովայնի խոռոչի, հետորովայնամզային արյունահոսությունները,
• Բնորոշ է արյունամիզությունը, այլ լորձաթաղանթային արյունահոսությունները՝ քթից, լնդերից, ստամոքսաղիքային ուղուց, կերակրափողից,
• Ներգանգային արյունազեղումները․ հազվադեպ են հանդիպում ԿՆՀ արյունահոսություններ, բայց դրանք կարող են առաջանալ չնչին վնասվածքներից հետո և դառնալ հեմոֆիլիայով հիվանդների մահվան առաջին պատճառներից։
Հիվանդությունը լինում է թեթև, միջին և ծանր տեսակների։ Ծանրության աստիճանը և կլինիկական դրսևորումները պայմանավորված են գործոնի մակարդակով:
Միջին և թեթև տեսակները հայտնաբերվում են վիրահատությունից կամ վնասվածքից հետո։ Հիվանդության արտահայտման միջին տարիքը 10 ամսականից մեծ է, երբ երեխան սկսում է չորեքթաթ շարժվել կամ քայլել։
Ծանր տեսակները հայտնաբերվում են․
• ծնվելիս․ բնական ճանապարհով ծննդաբերության ժամանակ տրավմայի հետևանքով առաջացած ներգանգային արյունազեղում կամ կեֆալոհեմատոմա։
• 1 – 10 օրականում թլպատմանը հաջորդում է երկարատև արյունահոսություն։
• 1 – 4 շաբաթականում պորտալարից կարող է երկարատև արյունահոսություն լինել։