Առաջնային իմունադեֆիցիտները հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների խումբ են, որոնց դեպքում երեխայի իմունային համակարգի (պաշտպանական համակարգ) կառուցվածքը կամ գործառույթը խաթարված է։ Օրգանիզմի պաշտպանական ունակությունը թուլանում է, որն էլ նպաստում է կրկնվող, ծանր կամ ատիպիկ վարակների, աուտոիմուն կամ ուռուցքային հիվանդությունների առաջացմանը։ Վաղ հայտնաբերումն ու բուժումը ապահովում են երեխայի բնականոն աճն ու զարգացումը, իսկ ժամանակին չհայտնաբերվելու դեպքում կարող են զարգանալ բազմապիսի բարդություններ։
Նշաններ, որոնք պետք է մտահոգեն ծնողներին
- Կրկնվող օտիտի, սինուսիտի դրվագներ
- Հաճախակի թոքաբորբեր
- Երկարատև հակաբիոտիկների անհրաժեշտություն՝ առանց լիարժեք արդյունքի
- Երեխայի աճի կամ քաշի հապաղում
- Կրկնվող մաշկային կամ օրգանային թարախակույտերի առաջացում
- Սնկային վարակներ բերանի խոռոչում կամ մաշկին
- Ընտանեկան անամնեզում անհայտ պատճառից մահեր փոքր տարիքում
- Նեղ ազգակցական ամուսնություններ
Այս հիվանդությունները հայտնաբերվում են մանրակրկիտ անամնեստիկ տվյալների, արյան ընդհանուր քննության (կարևոր նշանակություն ունեն լեյկոցիտների և դրա տարատեսակների քանակությունը), իմունոգլոբուլինների մակարդակի և իմուն ստատուսի որոշման, ինչպես նաև գենետիկական հետազոտության հիման վրա։ Հիվանդության վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է:
Բուժումը կախված է իմունադեֆիցիտային հիվադության տեսակից։ Այս հիվանդություններով երեխաները ստանում են սննդային և առողջ կենսակերպի ընդհանուր աջակցություն, պրոֆիլատիկ հակաբակտերիալ/հակասնկային բուժում, ներերակային կամ ենթամաշկային իմունոգլոբուլինների ներարկումներ, իսկ որոշ դեպքերում իրականացվում է նաև ոսկրածուծի փոխպատվաստում։