Первичные иммунодефициты — это группа редких заболеваний, при которых нарушена структура или функция иммунной системы ребёнка. В результате защитные возможности организма ослаблены, что приводит к повышенной восприимчивости к повторяющимся, тяжёлым или атипичным инфекциям, а также к развитию аутоиммунных или онкологических заболеваний. Раннее выявление и лечение обеспечивают нормальный рост и развитие ребёнка, тогда как поздняя диагностика может привести к множественным осложнениям.
Признаки, которые должны насторожить родителей:
- Повторяющиеся эпизоды отита или синусита
- Частые пневмонии
- Необходимость длительного приёма антибиотиков без достаточного эффекта
- Задержка роста или прибавки в весе
- Повторяющиеся абсцессы кожи или внутренних органов
- Грибковые инфекции полости рта или кожи
- Семейный анамнез случаев смерти в раннем возрасте по неясной причине
- Близкородственные браки
Диагностика основывается на тщательном сборе анамнеза, общем анализе крови (с особым вниманием к количеству и видам лейкоцитов), определении уровня иммуноглобулинов и иммунного статуса, а также на проведении генетических исследований. Ранняя диагностика имеет решающее значение.
Лечение зависит от вида иммунодефицита. Детям с такими заболеваниями назначают поддерживающую терапию, включая полноценное питание и здоровый образ жизни, профилактическое антибактериальное и противогрибковое лечение, заместительную терапию внутривенными или подкожными иммуноглобулинами, а в некоторых случаях — трансплантацию костного мозга.