Ժառանգական տելեանգիէկտազիա

Հազվագյուտ, աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգվող հիվանդություն է, որի դեպքում առաջանում են անոթային անոմալիաներ։ Դրանք հիմնականում լինում են մաշկի, քթի խոռոչի և լորձաթաղանթների վրա, ինչպես նաև ներքին օրգաններում։

Դրսևորումներ․

• Հաճախակի քթային արյունահոսություններ,
  
• Տելեանգիէկտազիաներ՝ մաշկի և լորձաթաղանթների վրա փոքր անոթային լայնացումներ,
  
• Արտերիովենոզ մալֆորմացիաներ (թոքեր, լյարդ, ուղեղ, աղեստամոքսային ուղի), որոնք կարող են առաջացնել լուրջ բարդություններ։
  

Տարածվածություն․ մոտ 1 : 5,000–10,000։ Վերջին գնահատականներով աշխարհում ~1.5 միլիոն մարդ ունի ժառանգական տելեանգիէկտազիա։ Շատ դեպքեր թերախտորոշվում են։ Աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգման արդյունքում պացիենտը սովորաբար ունի մեկ հիվանդ ծնող

Ախտորոշում․ Curacao-ի չափորոշիչներով․

• կրկնվող քթային արյունահոսություններ,
  
• տիպիկ տելեանգիէկտազիաներ,
  
• ներքին օրգանների ԱՎՄ-ներ,
  
• ընտանեկան պատմություն։

3 կամ ավելի չափորոշիչ → հաստատված ախտորոշում

 2 չափորոշիչ → հնարավոր ախտորոշում

Լաբորատոր և գործիքային հետազոտություններ․

• Էնդոսկոպիա (աղեստամոքսային համակարգում տելեանգիէկտազիաների բացահայտման համար),
• ՀՇ/ՄՌՇ (թոքային կամ ուղեղային արտերիովենոզ մալֆորմացիաների գնահատման համար),
• Գենետիկ թեստավորում (ENG, ACVRL1, SMAD4 մուտացիաներ)։
  

Բուժում․

• Քթային արյունահոսություններ․ տեղային միջոցներ, լազերային/ռադիոհաճախային աբլացիա, երբեմն բեվացիզումաբ
• Ստամոքս-աղիքային արյունահոսություններ․ էնդոսկոպիկ կոագուլյացիա, երկաթի հավելումներ, ծանր դեպքերում՝ արյան փոխներարկում
  
• ԱՎՄ-ներ․ թոքային՝ էմբոլիզացիա, ուղեղային՝ նյարդավիրաբուժական միջամտություն, լյարդային՝ հիմնականում հսկողություն, հազվադեպ՝ լյարդի փոխպատվաստում
  
• Համակարգային թերապիա․ բեվացիզումաբ, երբեմն տրանեքսամաթթու