Պորֆիրիաներ

Պորֆիրիաները նյութափոխանակային հազվագյուտ խանգարումների խումբ են, որոնք պայմանավորված են հեմի (hem) սինթեզի շղթայում որոշակի ֆերմենտների գենետիկ կամ ձեռքբերովի անբավարարությամբ։ Հեմն անհրաժեշտ է հեմոգլոբինի, միոգլոբինի և մի շարք այլ կենսաքիմիական նյութերի ձևավորման համար։ Այդ խանգարումների արդյունքում արյան և հյուսվածքների մեջ կուտակվում են թունավոր միջանկյալ մետաբոլիտներ՝ պորֆիրիններ կամ դրանց նախորդները։

Պորֆիրիաները դասակարգվում են ըստ ախտահարված ֆերմենտի և ըստ հիմնական ախտանշանների։ Տարբերում են պորֆիրիաների երկու խումբ՝ որովայնային և մաշկային ձև։

Դրսևորումներ

• Որովայնային ձևերի ժամանակ դիտվում է ստամոքսային ուժեղ ցավեր առանց ակնհայտ օրգանական պատճառի, ցավոտ միզարձակում, մկանային թուլություն, նյարդաբանական գանգատներ (մինչև ծայրահեղ պարալիչ), թուլություն, արագ հոգնածություն, տախիկարդիա, գերճնշում, հոգեբանական շեղումներ (անձի փոփոխություն, ագրեսիա կամ դեպրեսիա)
• Մաշկային ձևերի ժամանակ դիտվում է մաշկի զգայունություն արևի նկատմամբ, բշտիկներ, գունափոխություն, սպիառաջացում, մազածածկույթի ավելացում դեմքին (հիպերտրիխոզ), մեզի գունային փոփոխություններ (մուգ գույնի մեզ)։ 

Ախտորոշման համար իրականացվում է՝

• Պորֆոբիլինոգենի և δ-Ամինոլևուլինաթթվի (ALA) քանակ միզում,
• Պլազմայի կամ մեզի պորֆիրինների սպեկտրոֆոտոմետրիկ և ֆլուորեսցենտային հետազոտություն,
• Գենետիկ թեստավորում (հատկապես ժառանգական ձևերի դեպքում)։