Найти врача 
Свяжитесь с нами 
Редкие коагулопатии — это заболевания системы гемостаза, при которых кровь не свёртывается должным образом. Причина заключается в отсутствии, снижении количества или нарушении функции отдельных белков (факторов свертывания), ответственных за формирование кровяного сгустка.
Большинство форм являются наследственными, то есть присутствуют с рождения. Однако существуют и приобретённые варианты, которые могут возникнуть в течение жизни — например, при заболеваниях печени или приёмe некоторых лекарственных препаратов.
Наиболее известные примеры включают дефицит фактора VII и нарушения фибриногена:
Афибриногенемия — полное отсутствие фибриногена, при котором кровь не свёртывается.
Гипофибриногенемия — низкий уровень фибриногена, приводящий к затяжным кровотечениям.
Дисфибриногенемия — нарушение качества фибриногена; может проявляться как кровоточивостью, так и тромбозами.
Реже встречаются дефициты факторов II, V, X, XI и XIII. Например, при недостаточности фактора XIII у женщин часто возникают выкидыши, поскольку плацента не закрепляется должным образом. Возможны и комбинированные формы, когда одновременно снижены несколько факторов.
Клинические проявления.
Пациенты страдают от длительных носовых и десневых кровотечений, легко образующихся синяков и гематом, которые возникают даже после минимальных травм. У детей нередко наблюдаются кровоизлияния в суставы, вызывающие боль и ограничение подвижности. Во время хирургических вмешательств или родов риск массивного кровотечения чрезвычайно высок. В редких случаях возможно развитие тромбозов.
Диагностика.
Первоначально выполняются стандартные коагуляционные тесты (ПВ, АЧТВ, уровень фибриногена). При выявлении отклонений проводится определение активности отдельных факторов. В случаях подозрения на наследственную патологию выполняется генетическое тестирование.
Лечение.
Основным методом терапии является заместительное лечение — введение недостающего фактора или белка. При отсутствии специфического препарата используют свежезамороженную плазму или криопреципитат. Для лечения кровотечений со стороны слизистых оболочек (например, после удаления зуба) эффективны антифибринолитические средства, такие как транексамовая кислота. При дефиците витамина K назначается витамин K.
