Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT, синдром Ренду–Ослера–Вебера)

Редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются сосудистые аномалии кожи, слизистых оболочек и внутренних органов.

Клинические проявления:

Частые носовые кровотечения

Телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках

Артериовенозные мальформации (АВМ) в лёгких, печени, головном мозге и желудочно-кишечном тракте, способные приводить к серьёзным осложнениям

Статистика: примерно 15 000 –10 000, ~1,5 миллиона человек в мире; часто недодиагностируется.

Диагностика (критерии Curacao):

Рецидивирующие носовые кровотечения

Типичные телеангиэктазии

АВМ внутренних органов

Семейный анамнез

≥3 критерия → достоверный диагноз

2 критерия → возможный диагноз

Лабораторные и инструментальные исследования:

Эндоскопия (для выявления ЖКТ-телеангиэктазий)

КТ/МР-ангиография (для лёгочных и мозговых АВМ)

Генетическое тестирование (мутации ENG, ACVRL1, SMAD4)

Лечение:

Носовые кровотечения: местная терапия, лазерная/радиочастотная абляция, иногда бевацизумаб

Желудочно-кишечные кровотечения: эндоскопическая коагуляция, препараты железа, в тяжёлых случаях — трансфузия крови

Артериовенозные мальформации (АВМ):

Лёгочные — эмболизация

Мозговые — нейрохирургическое вмешательство

Печёночные — наблюдение, редко — трансплантация

Системная терапия: бевацизумаб, иногда транексамовая кислота․